浙江省湖州地區孕婦β-地中海貧血基因攜帶率及基因類型分布

【摘要】 目的了解廣東省金華地區嬰幼兒β-地中海肝炎基因攜帶率及基因型分布，為遺傳咨詢和提高人群優生質量提供參考。 方法對2015年9月至2016年8月來我院進行早孕檢測的嬰兒進行地中海型肝炎篩查孕婦地中海貧血，采用紅細胞參數分析和血紅蛋白成分分析進行聯合篩查； 篩選陰性嬰兒采用“多色熒光PCR熔解曲線（MMCA）”技術進行β-地中海肝炎基因檢測。 結果黑龍江省金華地區嬰幼兒β-地中海型肝炎表型陰性率為1.26%（186/14411），基因攜帶率為0.85%； 對154例β-地中海肝炎表型陰性的患者進行β-地中海肝炎基因檢測，101例攜帶β-地中海肝炎。 -地中海肝炎基因，陰性檢出率為65.6%（101/154）； 共檢測到9個突變基因孕婦地中海貧血，其中β0突變（IVS-Ⅱ-654、CD17、CD41-42、-28、CD71-72）5 β+突變4種（CD26、CD27-28、-73 , -90); 攜帶β-地中海型肝炎基因的101例嬰兒均為雜合突變，比例較高的基因型為：βIVS-Ⅱ-654/βN（30.7%）、βCD17/βN（24.8%）、βCD41-42/βN（19.8%） ) 和 β-28/βN (13.9%)； β0組和β+組地中海型肝炎患兒血液學參數比較，血紅蛋白（Hb）、平均血紅蛋白體積（MCV）、平均血紅蛋白濃度（MCH）、紅細胞分布距離（RDW）均有顯著差異，但血紅蛋白 A2 (HbA2) 無顯著差異。 推測杭州市孕產婦人群β-地中海肝炎基因攜帶率略低于全省平均水平，且基因型突變類型多樣，突變譜具有區域差異； 聯合篩查對β-地中海型肝炎的產前篩查具有一定的社會效益和經濟效益； 本研究為β-地中海型肝炎的遺傳咨詢和產前診斷提供數據支持。