染色體變異染色體變異包含：缺失、重復、倒位、易位缺失。缺失是指染色體上某一區段及其帶有的基因一起丟失，從而引起變異的現象。缺失的斷片如系染色體臂的外端區段，則稱頂端缺失。如系染色體臂的中間區段，則稱中間缺失。缺失的純合體可能引起致死或表型異常。在雜合體中如攜有顯性等位基因的染色體區段缺失，則隱性等位基因得以實現其表型效應，出現所謂假顯性。在缺失雜合體中，由于部分缺失引起的遺傳效應隨著缺失片段大小和細胞所處發育時期的不同而不同。在個體發育中，缺失發生得越早，影響越大缺失的片段越大，對個體的影響也越嚴重，重則引起個體死亡，輕則影響個體的生活力。在人類遺傳中，染色體缺失常會引起較嚴重的遺傳性疾病。